Triagem oncogenética modelada por IA
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Tipo de documento
Trabalho de Conclusão de Curso
Data
2024
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Resumo
A Triagem Oncogenética por meio de questionário modelado por Inteligência
Artificial (IA) representa uma inovação significativa no diagnóstico do câncer hereditário.
Este estudo propõe uma abordagem que se baseia na análise criteriosa de parâmetros de
história familiar para a seleção eficiente de pacientes aptos a realizar testes genéticos, sendo
reconhecida como a estratégia mais custo-efetiva disponível atualmente. Com uma extensa
base de dados de aproximadamente 10 mil pacientes atendidos e testados nos últimos quatro
anos pelo A.C. Camargo, esta pesquisa se apoia em uma metodologia robusta, envolvendo a
implementação de modelos probabilísticos e de inferência. Um dos pontos-chave deste estudo é a possibilidade de utilização do pacote PanelPro,
desenvolvido pelo laboratório Bayesmendel de Harvard, que oferece ferramentas avançadas
para análise de dados genéticos. Além disso, o projeto se beneficia da expertise acumulada ao
longo dos anos pelo A.C. Camargo em Oncogenética. Ao analisar uma amostra representativa
de 4 mil pacientes, juntamente com os resultados de testes genéticos positivos e negativos,
busca-se identificar os parâmetros que maximizam a sensibilidade, especificidade e a área sob
a curva ROC (AUC), a fim de automatizar o processo de seleção de pacientes para testes
genéticos. A implementação bem-sucedida desta ferramenta tem o potencial de revolucionar a
prática clínica, permitindo um encaminhamento mais eficiente e direcionado aos pacientes
dos centros de referência (CRs) do A.C. Camargo para o Departamento de Oncogenética.
Além disso, essa abordagem pode contribuir significativamente para a identificação precoce
de indivíduos com predisposição genética ao câncer, possibilitando intervenções preventivas e
terapêuticas mais eficazes. Em última análise, esse avanço tecnológico promete impactar
positivamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes e suas famílias,
representando um importante passo rumo à medicina personalizada e de precisão no combate
ao câncer hereditário.
Oncogenetic Screening through an Artificial Intelligence (AI)-modeled questionnaire represents a significant innovation in hereditary cancer diagnosis. This study proposes an approach that relies on thorough analysis of family history parameters for efficient selection of patients suitable for genetic testing, recognized as the most cost-effective strategy currently available. With an extensive database of approximately 10 thousand patients served and tested in the last four years by A.C. Camargo, this research is supported by a robust methodology involving the implementation of probabilistic and inference models. One key point of this study is the possibility of utilizing the PanelPro package, developed by Harvard's Bayesmendel laboratory, which offers advanced tools for genetic data analysis. Furthermore, the project benefits from the expertise accumulated over the years by A.C. Camargo in Oncogenetics. By analyzing a representative sample of 4 thousand patients, along with the results of positive and negative genetic tests, the aim is to identify parameters that maximize sensitivity, specificity, and the area under the ROC curve (AUC), in order to automate the patient selection process for genetic testing. The successful implementation of this tool has the potential to revolutionize clinical practice, enabling more efficient and targeted referral of patients from A.C. Camargo's reference centers (CRs) to the Oncogenetics Department. Additionally, this approach can significantly contribute to early identification of individuals with genetic predisposition to cancer, enabling more effective preventive and therapeutic interventions. Ultimately, this technological advancement promises to positively impact the quality of life and prognosis of patients and their families, representing a significant step towards personalized and precision medicine in the fight against hereditary cancer.
Oncogenetic Screening through an Artificial Intelligence (AI)-modeled questionnaire represents a significant innovation in hereditary cancer diagnosis. This study proposes an approach that relies on thorough analysis of family history parameters for efficient selection of patients suitable for genetic testing, recognized as the most cost-effective strategy currently available. With an extensive database of approximately 10 thousand patients served and tested in the last four years by A.C. Camargo, this research is supported by a robust methodology involving the implementation of probabilistic and inference models. One key point of this study is the possibility of utilizing the PanelPro package, developed by Harvard's Bayesmendel laboratory, which offers advanced tools for genetic data analysis. Furthermore, the project benefits from the expertise accumulated over the years by A.C. Camargo in Oncogenetics. By analyzing a representative sample of 4 thousand patients, along with the results of positive and negative genetic tests, the aim is to identify parameters that maximize sensitivity, specificity, and the area under the ROC curve (AUC), in order to automate the patient selection process for genetic testing. The successful implementation of this tool has the potential to revolutionize clinical practice, enabling more efficient and targeted referral of patients from A.C. Camargo's reference centers (CRs) to the Oncogenetics Department. Additionally, this approach can significantly contribute to early identification of individuals with genetic predisposition to cancer, enabling more effective preventive and therapeutic interventions. Ultimately, this technological advancement promises to positively impact the quality of life and prognosis of patients and their families, representing a significant step towards personalized and precision medicine in the fight against hereditary cancer.
Palavras-chave
Triagem Oncogenética; Inteligência Artificial; Testes Genéticos; Câncer Hereditário; História Familiar; Modelos Probabilísticos; PanelPro; Sensibilidade; Especificidade; Área sob a curva ROC (AUC); Oncogenetic Screening; Artificial Intelligence; Genetic Testing; Hereditary Cancer; Family History; Probabilistic Models; PanelPro; Sensitivity; Specificity; Area under the ROC curve (AUC)
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Título de Livro
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Idioma
Português
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Notas
Projeto realizado para a empresa A. C. Camargo Cancer Center - Mentor na empresa: Dr. Jose Claudio Casali Da Rocha
Membros da banca
Montagner, Igor dos Santos
Área do Conhecimento CNPQ
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