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Triagem oncogenética modelada por IA
(2024) Alves, Gabriel de Araujo; Nishio, Keiya; Rodrigues Filho, Ricardo Mourão; Costa, Sarah Azevedo Pimenta da
A Triagem Oncogenética por meio de questionário modelado por Inteligência Artificial (IA) representa uma inovação significativa no diagnóstico do câncer hereditário. Este estudo propõe uma abordagem que se baseia na análise criteriosa de parâmetros de história familiar para a seleção eficiente de pacientes aptos a realizar testes genéticos, sendo reconhecida como a estratégia mais custo-efetiva disponível atualmente. Com uma extensa base de dados de aproximadamente 10 mil pacientes atendidos e testados nos últimos quatro anos pelo A.C. Camargo, esta pesquisa se apoia em uma metodologia robusta, envolvendo a implementação de modelos probabilísticos e de inferência. Um dos pontos-chave deste estudo é a possibilidade de utilização do pacote PanelPro, desenvolvido pelo laboratório Bayesmendel de Harvard, que oferece ferramentas avançadas para análise de dados genéticos. Além disso, o projeto se beneficia da expertise acumulada ao longo dos anos pelo A.C. Camargo em Oncogenética. Ao analisar uma amostra representativa de 4 mil pacientes, juntamente com os resultados de testes genéticos positivos e negativos, busca-se identificar os parâmetros que maximizam a sensibilidade, especificidade e a área sob a curva ROC (AUC), a fim de automatizar o processo de seleção de pacientes para testes genéticos. A implementação bem-sucedida desta ferramenta tem o potencial de revolucionar a prática clínica, permitindo um encaminhamento mais eficiente e direcionado aos pacientes dos centros de referência (CRs) do A.C. Camargo para o Departamento de Oncogenética. Além disso, essa abordagem pode contribuir significativamente para a identificação precoce de indivíduos com predisposição genética ao câncer, possibilitando intervenções preventivas e terapêuticas mais eficazes. Em última análise, esse avanço tecnológico promete impactar positivamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes e suas famílias, representando um importante passo rumo à medicina personalizada e de precisão no combate ao câncer hereditário.